Скрининг у беременных

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

В нашей стране обязательным является лишь плановое УЗИ-обследование беременных женщин. Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Но иногда врач настойчиво рекомендует пройти именно полное обследование. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:

  • беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
  • при наличии генетических патологий у членов семьи;
  • при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
  • беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
  • женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности;
  • женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-ой и 13-ой неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до 11-ой недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:

  • КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–65 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто является гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
  • БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
  • ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм. Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и т.п. Однако не следует паниковать раньше времени — никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.
  • Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым.
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
  • Размер хориона, амниона и желточного мешка . Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
  • Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
  • Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
  • Шейка матки . В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче.

При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток.

Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

На заметку
Бытует мнение, что УЗИ «оглушает» нерожденного ребенка. Это, конечно, миф, возникший из-за незнания базовых законов физики. Ультразвук — это колебания высокой частоты, которые не слышны ни взрослым, ни детям. УЗИ — одно из самых точных, недорогих и безопасных исследований.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-ой недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).

PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л. Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия.

Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

БПР — 26–56 мм.

ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.

ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.

ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.

ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.

Локализация плаценты . Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.

Пуповина . Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.

Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.

Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-ой неделях беременности:

b-ХГЧ — 4,67–5–27 нг/мл.

Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — для угрозы выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.

АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30-ой–43-ей неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:

УЗИ

БПР — 67–91 мм

ДБК — 47–71 мм

ДПК — 44–63 мм

ОГ — 238–336 мм

ИАЖ — 82— 278 мм

Толщина плаценты — 23,9–43,8. Слишком тонкая плацента — не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ей инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты — на сроке 30–35 недель нормальной считается 1-я степень зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

1 скрининг при беременности — самое волнующее событие первого триместра. Будущая мама с замиранием сердца ждет новостей о своем ребенке — женщина ведь еще ничего не знает о нем! Как развивается малыш? Все ли с ним в порядке? Ни один из этих вопросов обследование не оставит без ответа.

Понятие «скрининг» в дословном переводе с иностранного языка означает «просеивание» и с точностью отображает специфику процедуры. Будущих мамочек словно «просеивают», когда определяют показатели внутриутробного состояния их деток. Скрининг проводят на 11 — 13 неделе беременности. Это обязательная процедура для всех будущих мамочек. Такой ранний срок не помешает точной аппаратуре и опытным специалистам обнаружить отклонения в развитии плода, вызванные генетикой или хромосомной поломкой.

Особенности первого скринингового обследования

Первостепенное значение имеет комплексное обследование для беременных следующих групп повышенного риска:

  • будущая мамочка отпраздновала свой 35-ый день рождения;
  • в роду пациентки были случаи появления на свет детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями на почве генетики;
  • женщины, у которых было самопроизвольное прерывание беременности или рождались больные (с генетическими отклонениями) дети;
  • жертвы инфекционных заболеваний, которые настигли женщин спустя некоторое время после зачатия.

В обследование входят две процедуры: ультразвуковое исследование и биохимический скрининг, в ходе которого в крови обнаруживают особенные для «интересного» положения маркеры. Эти методы исследования могут поведать врачу многое: соответствуют ли темпы роста малыша сроку беременности и нет ли патологий в его развитии. Результаты анализов трактуют, учитывая возраст и массу тела будущей мамы, а также наличие у нее хронических болезней и вредных привычек.


При расшифровке данных, полученных в результате обследования, специалист обращает внимание не только на абсолютные показатели, а также на отклонения, соответствующие сроку проведения скрининга при беременности. Все врачи сходятся во мнении, что результаты клинического анализа крови нельзя принимать за истину в последней инстанции и на этом основании выносить окончательный диагноз. Какими бы ни были результаты исследования, всегда есть возможность пройти дополнительное обследование.

Как делают скрининг при беременности

Подготовка к процедуре начинается в стенах женской консультации, где будущая мама может задать гинекологу любые интересующие ее вопросы. Специалист расскажет женщине о значимости первого скрининга и объяснит, как подготовиться к его проведению.
УЗИ и биохимический анализ крови лаборатория, как правило, проводит в один день. Обследование совершенно безболезненно, самым неприятным моментом можно считать только процедуру забора крови.

Скрининг проводят рано утром, до завтрака. За 1 — 2 дня до процедуры будущая мама должна взять себя в руки и отказаться от любимых продуктов, среди которых шоколад, дары моря, мясо и вся жирная пища. Вынужденную диету считают залогом точных результатов скрининга.

Врач, скорее всего, посоветует женщине воздержаться от половых контактов, в противном случае общая картина анализов может быть искажена.

Прежде чем отправиться в лабораторию беременная должна взвеситься. Данные о массе тела пациентки лаборант внесет в специальный бланк непосредственно перед процедурой УЗИ и забором крови для анализа.

Перед проведением скрининга лучше не пить воду, но если желание непреодолимое, то не более 100 мл.

Скрининг при беременности: цели УЗИ

На начальном этапе гестации ультразвуковой аппарат используют для определения главных параметров растущего малыша. Лаборант осматривает внутренние органы ребенка, обращает внимание на расположение его ручек и ножек. Кроме того, процедура дает возможность увидеть положение плаценты и оценить ее структуру. По особенностям телосложения малыша в этот период беременности могут судить, правильно ли формируется плод. Если отклонение развития ребенка от общепринятых норм обнаружено вовремя, у врача будет время провести дополнительное обследование, обдумать и выработать тактику дальнейшего ведения беременности.

В ходе процедуры специалист изучает такие специфические черты развивающегося ребенка:

Копчико-теменное расстояние (КТР)

  • 11 недель — от 34 до 50 мм;
  • 12 недель — от 42 до 59 мм;
  • 13 недель — от 51 до 75 мм.

Состояние носовой кости

На сроке беременности в 11 недель она должна быть хорошо различимой, но ее размер при этом определить еще сложно. Скрининг в 12 недель беременности показывает, что носовая кость выросла — теперь ее размеры составляют от 2 до 2,5 мм и более. На 10 — 12 неделе гестации косточка хорошо просматривается у 98% здоровых малышей.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Другими словами, это складки в области шеи.

  • 11 недель – от 0,8 до 2,2 мм;
  • 12 — 13 недель – от 0,8-2,7 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

  • 11 недель – от 155 до 178 ударов в мин;
  • 12 недель – от 150 до 174 ударов в мин;
  • 13 недель – от 147 до 171 ударов в мин.

Бипариетальный размер

Это расстояние между наружными и внутренними краями обеих теменных костей.

  • 11 недель – от 13 до 21 мм;
  • 12 недель – от 18 до 24 мм;
  • 13 недель – от 20 до 28 мм.

Внешний вид верхнечелюстной кости

Плохо выраженная верхнечелюстная кость на сроке 11 — 13 недель может указывать на высокий риск развития синдрома Дауна у малыша.

Исходя из этих показателей, врач может сделать вывод об особенностях развития ребенка. Так наличие ряда специфических признаков на мониторе аппарата УЗИ может сообщить специалисту о возможных патологиях развития малыша. Отметим, на что обращают внимание в первую очередь:

  • если в установленные сроки скрининга при беременности у плода все еще не определена носовая кость или ее размеры существенно отстают от нормы, а лицевые контуры невыразительны и сглажены, у специалиста появятся подозрения на синдром Дауна;
  • вовсе незаметная или очень маленькая носовая кость, наличие пуповинной грыжи, одна пуповинная артерия вместо положенных двух и низкая частота сердечных сокращений указывает на синдром Эдвардса;
  • визуализированная пуповинная грыжа, нарушение развития многих систем организма и высокая частота сердечных сокращений с большой долей вероятности свидетельствует о развитии синдрома Патау.

Скрининг при беременности: нормы анализа крови

В результате биохимического анализа крови наибольшую ценность для врача представляют показатели свободного бета-ХГЧ и протеина-А (РАРР-А).

У беременной женщины количество хорионического гонадотропина человека в крови повышено. Увеличение концентрации специфического вещества быстрыми темпами происходит в первые недели после оплодотворения яйцеклетки. Именно по этому признаку можно судить, состоялась беременность или нет уже через 6 — 7 дней после полового акта.

Начиная с 12 недели вынашивания ребенка показатели ХГЧ в организме начинают постепенно снижаться, и весь второй триместр его уровень остается практически неизменным.

Нормы свободного ХГЧ при беременности составляют:

  • от 17,4 до 130,4 нг/мл в 11 недель гестации;
  • от 13,4 до 128,5 нг/мл в 12 недель гестации;
  • от 14,2 до 114,7 нг/мл в 13 недель гестации.

Уровень свободного ХГЧ, превышающий норму, может указывать на следующие состояния:

  • многоплодная беременность;
  • синдром Дауна;
  • тяжелый токсикоз.

Существенно заниженные показатели этого вещества свидетельствуют о таких вероятных патологиях:

  • неразвивающаяся беременность;
  • запаздывающее развитие плода;
  • вероятность самопроизвольного выкидыша;
  • синдром Эдвардса.

Нормы для вещества РАРР-А составляют:

  • от 0,46 до 3,73 мЕд/мл в 11 недель;
  • от 0,79 до 4,76 мЕд/мл в 12 недель;
  • от 1,03 до 6,01 мЕд/мл в 13 недель.

Высокое содержание РАРР-А в крови не представляет для врача особого диагностического значения, зато пониженный уровень этого вещества заставляет насторожиться, поскольку может быть следствием таких нарушений:

  • патология развития нервной трубки плода;
  • замершая беременность;
  • вероятность спонтанного прерывания беременности;
  • риск преждевременных родов;
  • резус-конфликт матери и ребенка;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Дауна;
  • синдром Смита-Опица;
  • синдром Корнелии де Ланге.

Биохимический анализ первого скрининга при беременности позволяет обнаружить патологии плода в виде синдромов Дауна, Патау и Эдвардса в 68% случаев. Учитывая данные ультразвукового исследования, достоверность результатов анализа крови подтверждается в 90% случаев. Однако специалисты всегда помнят о том, что в силу некоторых причин полученные данные могут быть искажены.

Например, результаты биохимического анализа крови зависят от многих факторов, среди которых наибольшее влияние на состав крови имеют:

  • многоплодная беременность;
  • беременность, которую получили с помощью процедуры ЭКО;
  • большая масса тела пациентки (чем она больше, тем выше показатели специфических веществ в крови);
  • курс лечения препаратами, активным веществом которых является прогестерон;
  • сахарный диабет у беременной женщины;
  • высокий риск спонтанного прерывания беременности;
  • неправильно установленный срок гестации;
  • подавленное состояние будущей матери из-за психологической травмы.

Если полученные в результате первого скрининга при беременности данные не слишком отличаются от нормы, врачи попытаются развеять свои опасения на втором скрининге. Это обязательная процедура для второго триместра беременности.


Медицинской практике известны случаи, когда вопреки неблагоприятным результатам биохимического исследования крови первого и второго скринингов у женщин рождались абсолютно здоровые дети. Отметим, что это «чудо» имеет отношению только к анализу крови, так как в достоверности результатов, полученных на процедуре УЗИ, врачи почти никогда не сомневаются.

Запомните, что неблагоприятные результаты первого скрининга — еще не повод впадать в панику, так как показатели анализа могут меняться в зависимости от вашего состояния здоровья. Вы имеете право на дополнительное обследование по собственному желанию. Начать нужно с консультации у генетика, который обсудит с вами возможность проведения дополнительных методов исследования. Это амниоцентнез, кордоцентнез либо биопсия ворсинок хориона. Эти процедуры ответят на ваш сокровенный вопрос с поразительной точностью. Своеобразным бонусом, который принесут вам данные мероприятия, станет абсолютно правдивое известие о том, кого же вы носите под сердцем — будущего защитника или принцессу. Это выяснится при подсчете хромосом. В любом случае нужно не опускать руки и надеяться на лучшее!

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг. Что это и зачем — не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными. Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Читайте в этой статье, зачем делать скрининг в 1 триместре, какие исследования включает в себя это понятие, как к ним подготовиться и как расшифровать результаты.

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала аборт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований — УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

  • тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
  • тем, у кого была ранее замершая беременность;
  • у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
  • возраст старше 35 лет;
  • если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
  • если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
  • если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
  • у кого «вредная» работа;
  • при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Какие патологии выявляют на первом скрининге

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

  1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
  2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
  3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
  4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
  5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
  6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
  7. Омфалоцеле. Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
  8. Патологии нервной трубки.

    Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему

Первый скрининг необходимо сделать в период с начала 10 недели до окончания 13 недели. А лучше всего делать его в 11-12 недель. Самый лучший момент подскажет гинеколог, исходя из даты последних месячных.

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трансвагинально и абдоминально.

Трансвагинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Срок беременности КТР, мм
10-11 недель 33-41
11-12 недель 42-58
12-13 недель 59-73

Толщина воротникового пространства (ТВП). Этот показатель считается очень важным при обследовании на генетические нарушения.

Срок беременности ТВП, мм
10 недель 1,5-2,2
11 недель 1,6-2,4
12 недель 1,6-2,5
13 недель 1,7-2,7

Размер ТВП более 3 мм может расцениваться как риск развития синдрома Дауна или Эдвардса.

Носовая кость.

Этот показатель считается очень важным, ведь при синдроме Дауна эту кость на ранних сроках не обнаруживают.

В норме в 10-11 недель эту кость уже обнаруживают на УЗИ, но не измеряют. В 12-13 недель носовая кость должна быть не менее 3 мм. Если этот показатель меньше нормы, а воротниковая зона — больше, то это может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна.

Частота сокращений сердца (ЧСС) плода.

Срок беремености ЧСС, ударов в минуту
10 недель 161-179
11 недель 153-177
12 недель 150-174
13 недель 147-171

Бипариетальный размер (БПР) — это расстояние между теменными буграми.

Срок беременности БПР,мм
10 недель 14
11 недель 17
12 недель 20
13 недель 26

Также на УЗИ измеряют размер внутренних органов, оценивают состояние и предлежание плаценты, смотрят пуповинные сосуды. На УЗИ поставят точный срок беременности.

Расшифровка результатов анализа крови на гормоны

После УЗИ Вам нужно будет сдать кровь из вены на гормоны. Здесь читайте нормы для биохимического анализа крови в 1 триместре. В этот раз кровь исследуют на два маркера — β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью).

Хорионический гонадотропин.

Срок беременности β-ХГЧ, нг/мл
10 неделя 25,8-181,6
11 неделя 17,4-130,3
12 неделя 13,4-128,5
13 неделя 14,2-114,8

Если показатели этого гормона снижены, то это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса. Повышенное количество данных гормонов может быть при развитии синдрома Дауна. А также этот гормон будет больше нормы при беременности двойней.

РАРР-А. Это белок, который вырабатывается плацентой. Количество этих протеинов увеличивается со сроком беременности.

Срок беременности РАРР-А, мЕД/мл
10 недель 0,3-2,5
11 недель 0,44-3,72
12 недель 0,7-4,75
13 недель 1,03-6,03

Также при анализе крови делают расчет коэффициента МоМ. В норме этот коэффициент равняется 0,5-2,5 на этом сроке беременности. Если беременность двойней, то МоМ может быть до 3,5.

Если МоМ ниже 0,5 — это трактуется как риск развития синдрома Эдвардса, МоМ выше 2,5 — риск развития синдрома Дауна.

Как рассчитывается риск врожденных патологий у плода

После прохождения скрининга Вам должны выдать результаты обследования. В этих результатах должны быть указаны риски по каждому отдельному синдрому. Например, синдром Дауна — риск 1:380. Это означает, что у женщин с такими же результатами скрининга рождается 1 больной ребенок на 380 здоровых.

Делается такой расчет с помощью специальной компьютерной программы, в которую вводятся данные Вашего УЗИ, результаты биохимического анализа крови, а также возраст, индивидуальные особенности организма, сопутствующие заболевания и патологии, вредные факторы. И уже в совокупности всех этих параметров программа рассчитывает риски.

Считается, что риск 1:250-1:380 — высокий. В этом случае всегда направляют на консультацию к генетику. Для точного диагноза родителям предложат пройти дополнительные исследования: амниоцентез или биопсию ворсинок хориона. Эти исследования могут быть опасны для жизни ребенка (1% детей погибает после такого вмешательства). Но после амниоцентеза практически со 100% гарантией Вам скажут, здоров ребенок или нет.

Если риск патологий низкий, то во втором триместре беременную направят на второй плановый скрининг.

Особенности скрининга в первом триместре

УЗИ-скрининг на синдром Дауна.

При этом заболевании в 70% случаев в первом триместре не видно носовой кости. Но Вы должны знать, что иногда и у здоровых детей эта кость может не определяться. Воротниковая зона больше 3 мм. Нарушение кровяного потока в венозном потоке. Учащенное сердцебиение, увеличение мочевого пузыря. Верхняя челюсть меньше нормы. Черты лица сглажены.

Синдром Эдвардса.

Сердцебиение ниже нормы. Носовая кость не определяется. Одна артерия пуповины вместо двух. Присутствует омфалоцеле (когда некоторые внутренние органы находятся снаружи в грыжевом мешке).

Синдром Патау.

Развитие головного мозга нарушено. Сердцебиение учащенное. Омфалоцеле. Размеры плода меньше, чем положено на данном сроке.

Скрининг первого триместра лучше проходить в одном месте, чтобы получить максимально достоверные результаты. А также немаловажную роль играет правильная подготовка к скринингу и положительный настрой. Помните, что скрининг — это не диагноз. И в случае повышенных рисков только дополнительные исследования помогут установить истину.

Рекомендую посмотреть видео о скрининге на 11 неделе.

Вот основные моменты, которые нужно знать о скрининге. Пускай у Вас будут здоровые дети!

Что такое биохимический скрининг во время беременности?

Данный метод диагностического исследования приобрел распространение в медицинской практике совсем недавно. Изначально его проводили исключительно по показаниям врача с целью ранней диагностики некоторых генетических патологий. Но благодаря доступности и эффективности данный метод стали использовать и в профилактических исследованиях. Теперь беременная женщина без специальных медицинских показаний может по желанию пройти такой тест.

Итак, биохимический скрининг — что это такое? Это анализ венозной крови с целью определения хромосомных патологий. Но результаты скрининга не могут являться окончательным диагнозом, со стопроцентной точностью с помощью этого метода невозможно подтвердить наличие хромосомного заболевания. Определяется лишь вероятность такой патологии в каждом конкретном случае.

Для того чтобы правильно интерпретировать полученные результаты биологического анализа, непосредственно перед забором крови беременную женщину направляют на ультразвуковое обследование. Так, на УЗИ врач делает замеры плода, оценивает его состояние. Отклонения от установленных норм совместно с высокими показателями результатов биохимического анализа крови могут говорить о наличии у плода генетической патологии. При обнаружении высокого уровня вероятности наличия у плода хромосомного заболевания специалисты могут порекомендовать пройти дополнительные диагностические процедуры. Например, в таком случае врачи могут назначить внутриутробное исследование материала с целью постановки окончательного диагноза.

Таким образом, определяет лишь вероятность наличия хромосомной патологии биохимический скрининг. Что это за анализ, как его проводят, узнаем далее в статье.

Показания к скринингу

Как было указано выше, исследование проводится как в профилактических, так и в клинических целях. Обязательным скрининг является в таких случаях:

  • если семейная пара является близкими родственниками;
  • беременная женщина перенесла какую-либо инфекцию незадолго до беременности и непосредственно в указанный период;
  • в анамнезе была замершая беременность, мертворождение, выкидыш, преждевременные роды или рождение детей с генетическими отклонениями;
  • в семье есть родственники с хромосомными заболеваниями;
  • возраст будущей мамы превышает 35 лет;
  • беременная принимала медицинские препараты, запрещенные в период вынашивания ребенка, или была подвержена рентгенологическому, а также лучевому излучению;
  • незадолго до зачатия будущий отец или мать проходили лучевую терапию или рентгенологическое обследование;
  • результаты ультразвукового исследования беременной сомнительны, и рекомендовано провести перинатальный биохимический скрининг (что это и опасно ли для беременной такое исследование, подробно расскажет лечащий врач).

Проведение анализа

Скрининг обычно проходят в два этапа. Первый предполагает ультразвуковое обследование. Только получив результаты УЗИ, можно отправляться на анализ крови. Обычно результаты биохимического скрининга можно получить лишь спустя достаточно длительное время — от полутора до трех недель. В частных клиниках возможно проведение анализа в ускоренные сроки — до недели.

Обязателен ли скрининг для беременных? Скрининг является рекомендательным обследованием беременной женщины. С одной стороны, благодаря такому несложному и безопасному исследованию можно обнаружить серьезные патологии развития малыша на ранних сроках. Но в то же время определяемые таким образом заболевания не поддаются лечению. Кроме того, результаты только указывают на степень риска развития нарушений и не являются диагнозом. При обнаружении отклонений будущая мама становится перед сложным выбором дальнейшего развития беременности. Поэтому окончательное решение по поводу прохождения такого обследования могут принять только непосредственно будущие родители.